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Sindrome di Prader-Willi

  • Descrizione: Malattia genetica rara caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. I sintomi mostrati sono:
    • Ipotonia centrale neonatale e infantile con suzione debole che migliora con l'età.
    • Fame insaziabile fin dalla prima infanzia, scarso accrescimento ponderale.
    • Obesità centrale dopo l'anno ma prima dei 6 anni di età.
    • Cranio allungato, occhi a mandorla, Bocca piccola con labbro superiore sottile, angoli della bocca rivolti verso il basso, rima palpebrale rivolta verso il basso.
    • Gonadi poco sviluppate.
    • Ritardato sviluppo psicomotorio prima dei 6 anni di età.
    • Ritardo mentale da lieve a medio o disturbi dell'apprendimento in bambini di età maggiore.
    • Iperfagia/furto del Cibo/ossessione per il cibo.
    • Anomalie citogenetiche o molecolari.
    Nota: Trattandosi di una sindrome, non ha valore clinico secondo le 5 Leggi Biologiche. Occorre una valutazione soggettiva, sintomo per sintomo.
  • Foglietto embrionale: In relazione alle strutture e alle funzioni alterate.
  • Senso biologico: In relazione a strutture e funzioni alterate.
  • Attivazione: In base a percepiti e alterazioni manifestate. Trattandosi di una malattia genetica, considerare Progetto Senso e Attivazione Transgenerazionale. Valutare, in questo ambito, la figura paterna nei vari rami generazionali e la figura del Padre del soggetto affetto da questa sindrome.

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Giorgio Beltrammi
Bio-Pedia Humana
424 pagine B/N, 1450 termini circa e centinaia di immagini.

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